2017年，省委、省政府把出生缺陷免費(fèi)篩查列入十件重點(diǎn)民生實(shí)事。根據(jù)要求，今年我省將以政府購(gòu)買(mǎi)服務(wù)的方式，在全省范圍內(nèi)免費(fèi)對(duì)早中期孕婦開(kāi)展一次血清學(xué)篩查和一次四維彩色超聲篩查，對(duì)新生兒開(kāi)展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽(tīng)力篩查，全省范圍內(nèi)所有符合條件的孕產(chǎn)婦和新生兒都可以進(jìn)行免費(fèi)篩查。為什么要對(duì)這些項(xiàng)目全面推廣免費(fèi)篩查？我省出生缺陷發(fā)生現(xiàn)狀又是怎樣的？4月24日，記者就這些問(wèn)題采訪了省衛(wèi)計(jì)委及河南省人民醫(yī)院的有關(guān)專(zhuān)家。

　　“二孩”時(shí)代，出生缺陷防控亟須跟進(jìn)

　　我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，全國(guó)每年新增出生缺陷兒約90萬(wàn)例。出生缺陷是造成嬰兒死亡和殘疾的主要原因，不僅給社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，也影響著家庭的和諧幸福和國(guó)民素質(zhì)的提高。

　　“根據(jù)《河南省兒童發(fā)展規(guī)劃(2011—2020年)中期評(píng)估報(bào)告》和《2014年度河南省兒童發(fā)展規(guī)劃監(jiān)測(cè)統(tǒng)計(jì)報(bào)告》顯示，我省近年來(lái)嚴(yán)重致殘的出生缺陷率逐步下降，但出生缺陷總發(fā)生率一直呈上升趨勢(shì)。”省衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)處副處長(zhǎng)李華偉說(shuō)道。

　　究其原因，他認(rèn)為，一方面是因?yàn)榧膊∽V的增加。從2013年起，國(guó)家調(diào)整并擴(kuò)大了納入出生缺陷監(jiān)測(cè)的病種和范圍，增加了在過(guò)去沒(méi)有錄入疾病譜中的部分病種。“這樣一來(lái)，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)就產(chǎn)生了明顯波動(dòng)。”

　　另一方面是由于高精尖醫(yī)療診斷設(shè)備的廣泛應(yīng)用，對(duì)疾病的診斷和篩查更加精確，出生缺陷檢出率也隨之增高。

　　其次，隨著“全面二孩”政策的實(shí)施，高齡孕產(chǎn)婦的大幅增加，加速了出生缺陷發(fā)生率的“走高”。據(jù)專(zhuān)家預(yù)測(cè)，“全面二孩”時(shí)代，我國(guó)每年新增出生缺陷兒將達(dá)100萬(wàn)例。“目前在我省符合‘全面二孩’政策的目標(biāo)人群中，40歲以下和以上的婦女各占一半。高齡孕產(chǎn)婦的增多，帶來(lái)高危妊娠、出生缺陷、不孕不育等問(wèn)題的可能性就會(huì)增大，因此，出生缺陷防控亟須跟進(jìn)。”李華偉表示。

　　針對(duì)出生缺陷疾病的預(yù)防和控制，國(guó)際、國(guó)內(nèi)目前普遍采取了針對(duì)孕前、孕期、新生兒三個(gè)階段的“三級(jí)預(yù)防”模式。為了推動(dòng)這一模式的有效開(kāi)展，中央和地方財(cái)政加大投入力度，先后啟動(dòng)實(shí)施了一系列重大公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，數(shù)千萬(wàn)個(gè)生育家庭從中受益。

　　重視孕期篩查，避免缺陷兒出生

　　作為“三級(jí)預(yù)防”模式中的二級(jí)預(yù)防，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷被業(yè)內(nèi)認(rèn)為是預(yù)防出生缺陷最有效的手段。這是因?yàn)?，絕大部分嚴(yán)重致殘或致死性的出生缺陷可以在孕期及時(shí)發(fā)現(xiàn)，其中產(chǎn)前血清學(xué)篩查和超聲篩查就是重要的篩查手段。

　　“產(chǎn)前血清學(xué)篩查，是當(dāng)前唐氏篩查的一個(gè)重要篩查手段，一般在孕早中期通過(guò)抽取孕婦外周血，并結(jié)合孕周、體重、年齡等因素，計(jì)算出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)，從而排查出高危人群，指導(dǎo)其進(jìn)一步篩查確診，是一項(xiàng)簡(jiǎn)便、無(wú)創(chuàng)的產(chǎn)前篩查。”據(jù)河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任廖世秀介紹，這種篩查手段不僅可以篩查唐氏兒，還可以篩查出18-三體綜合征，以及無(wú)腦兒、腦膜膨出、脊柱裂、脊膜膨出等嚴(yán)重開(kāi)放性神經(jīng)管畸形的高危孕婦，其中后者的篩查檢出率可達(dá)95%。

　　胎兒超聲篩查，是在孕中期通過(guò)超聲診斷，檢查胎兒體表、器官結(jié)構(gòu)的畸形。比如四維彩色超聲篩查，就可以發(fā)現(xiàn)先天性心臟病、唇腭裂、肢體殘缺等80%以上的胎兒先天畸形。

　　然而，在以往，由于我省上述兩項(xiàng)篩查費(fèi)用都是群眾自費(fèi)，一定程度上影響了出生缺陷篩查率的提高。

　　記者在省人民醫(yī)院采訪了解到，一次孕早期和孕中期血清學(xué)篩查的費(fèi)用分別為190元、180元，而一次四維彩超的檢查費(fèi)用為280元。很多未做產(chǎn)檢的孕婦一方面是出于經(jīng)濟(jì)原因，另一方面則是認(rèn)為抽血化驗(yàn)、做彩超會(huì)影響胎兒發(fā)育，還有一部分“二胎媽媽”則認(rèn)為頭胎健康，沒(méi)有必要再做過(guò)多的篩查。

　　針對(duì)這些問(wèn)題，省醫(yī)產(chǎn)科主任武海英接受采訪時(shí)說(shuō)：“受遺傳、環(huán)境因素的影響，十月懷胎的每個(gè)階段都有致畸的可能，35歲以上的高齡孕婦更是高危人群。要知道，一個(gè)唐氏兒即便成活，也是智力中度或重度低下，不僅生活不能自理，還常伴有其他嚴(yán)重畸形，這對(duì)一個(gè)家庭和社會(huì)來(lái)說(shuō)是沉重的負(fù)擔(dān)。”她建議，今后相關(guān)部門(mén)應(yīng)加大對(duì)出生缺陷二級(jí)預(yù)防知識(shí)的科普宣傳，每個(gè)孕婦都應(yīng)該重視孕期篩查。“隨著這兩項(xiàng)篩查實(shí)行免費(fèi)并全面推廣，這對(duì)降低出生缺陷發(fā)生率具有深遠(yuǎn)的意義。”她告訴記者。

　　做好新生兒疾病篩查，降低致殘率

　　相比孕期可以做到對(duì)出生缺陷兒的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，那么對(duì)于出生之后的寶寶如何做好疾病的篩查和治療？

　　據(jù)悉，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥是目前國(guó)家對(duì)新生兒強(qiáng)制推行的“兩病”篩查。兩項(xiàng)篩查均在嬰兒出生后72小時(shí)后，經(jīng)充分哺乳——最少吃足6次奶后進(jìn)行，一般采足跟末梢血即可。

　　“這兩種疾病是新生兒遺傳代謝疾病，一般在嬰兒出生后6個(gè)月才出現(xiàn)臨床癥狀，并且會(huì)造成嚴(yán)重的體格生長(zhǎng)遲緩、智能發(fā)育落后。”省人民醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)室主任張家潔說(shuō)道，目前“兩病”篩查在我國(guó)已逐步推廣和普及，篩查出的患兒短期內(nèi)即可得到確診和治療，多數(shù)預(yù)后良好，因此公眾不必?fù)?dān)憂。

　　而同期進(jìn)行的聽(tīng)力篩查，同樣是由于聽(tīng)力障礙的臨床癥狀往往在兩歲之后出現(xiàn)，已錯(cuò)過(guò)了最佳治療康復(fù)時(shí)機(jī)，因此這項(xiàng)篩查是在嬰兒出生后24小時(shí)進(jìn)行。張家潔表示，“一旦早期發(fā)現(xiàn)新生兒有聽(tīng)力障礙，就要給予科學(xué)的聽(tīng)力干預(yù)及言語(yǔ)訓(xùn)練，可以減少兒童聽(tīng)力和言語(yǔ)殘疾的發(fā)生。”

　　據(jù)了解，我省自2011年起開(kāi)展新生兒疾病篩查工作，截至目前，全省新生兒“兩病”篩查率達(dá)到83%，聽(tīng)力篩查率達(dá)到70%。從2014年起，我省還將鎮(zhèn)平縣、鄲城縣和汝陽(yáng)縣逐步納入國(guó)家兒童重大公共衛(wèi)生項(xiàng)目。同時(shí)，苯丙酮尿癥患兒在2013年還被納入我省新農(nóng)合重大疾病保障范圍。